Les Symptômes du Syndrome d’Emanuel

Concrètement, le Syndrome d’Emanuel engendre de nombreux symptômes. Lorsque vous apprenez le diagnostic, la liste des risques et des examens à pratiquer est interminable.

Petit à petit, vous apprenez à être à l’écoute du corps de votre enfant, vigilent au moindre signe pouvant trahir un dysfonctionnement.

Ces enfants ne parlent pas, n’expriment pas la douleur, vous devenez alors leur porte-parole.

Les problèmes de santé d’un enfant porteur du syndrome d’Emanuel sont très variés :

• Anomalies cardiovasculaires,
• diminution ou anomalie de la fonction rénale,
• dysmorphie faciale, microcéphalie,
• complications au cerveau,
• problèmes gastro-intestinaux, respiratoires, de peau et de vision,
• diminution de l’ouïe et infections ORL,
• incontinence,
• déficience immunitaire,
• anomalies dentaires,
• anomalies et/ou déficience musculosquelettiques, dysplasie de hanche,
• déficience intellectuelle sévère à profonde…

Toutes ces anomalies biologiques peuvent entrainer selon leur gravité des interventions chirurgicales plus ou moins lourdes.

Dans tous les cas, il existe chez tous les enfants un retard de développement lourd, biologique, moteur et mental, une absence de langage verbal, des difficultés à se nourrir, une hypersensibilité tactile et une forte hypotonie musculaire.

Et pour Soan ?

Soan n’échappe pas à la longue liste des manifestations du Syndrome, mais il a la chance de n’avoir pas subi d’intervention chirurgicale autre que pour ses oreilles, jusqu’à maintenant. Parmi tous les symptômes il souffre plus particulièrement de la faiblesse d’immunité, le rendant fragile et régulièrement malade, de la difficulté à se nourrir suffisamment impliquant une prise de poids trop faible. Il ne sait pas mastiquer et ne porte rien à sa bouche, il mange donc mixé.

Les reins sont surveillés car s’ils fonctionnent, leur développement est moindre.

Il a une forte hypotonie, qui engendre un gros effort pour se tenir assis, beaucoup de bavage, et une incertitude quant à la possibilité de marcher un jour.

Cependant, si Soan ne parle pas, il communique ! Son regard est envoutant, il vous transporte malgré vous dans un univers de communication non verbale, émotionnelle, intuitive. Si on ne sait pas ce qu’il comprend de nos mots, il est évident qu’il « entend » nos réactions, nos intonations, nos émotions, nos regards et notre énergie. Pour autant, il faut deviner tous ses besoins car il ne les exprime pas. Il ne demande pas à manger, ni à boire, il ne sait pas dire s’il a froid ou trop chaud, où il a mal…

Soan est rieur, il cherche l’attention des autres, il demande à exister, à partager avec vous ce que son handicap lui permet de faire : un jeu, une chanson, un rire. Il a la capacité de vous charmer, il tente de vous amadouer, parfois de vous rouler un peu dans la farine si vous n’y faites pas attention 😊.

Le contact est très important, il n’aime pas être seul, il aime la musique et voir les autres bouger et danser.

Parfois, Soan rit tout seul. Je dis souvent qu’il parle aux anges . Il peut se fasciner pour ses mains, les tordant dans tous les sens.

Mais aussi, en grandissant, il s’offusque, il s’affirme, il s’oppose et surtout il montre sa frustration, prisonnier d’un corps qui l’empêche d’aller au-delà ses capacités.