Le syndrome d’Emanuel expliqué par la Science
Description
Le syndrome d’Emanuel est un trouble chromosomique qui perturbe le développement normal et affecte de nombreuses parties du corps. Les nourrissons atteints du syndrome d’Emanuel ont un faible tonus musculaire (hypotonie) et ne parviennent pas à prendre du poids et à grandir au rythme attendu (retard de croissance). Leur développement est considérablement retardé et la plupart des personnes touchées présentent une déficience intellectuelle sévère à profonde. La plupart des patients sont non verbaux, et ceux qui le sont n’utilisent que des mots simples ou des phrases courtes. La plupart des patients ont besoin d’aide pour s’habiller ou se déshabiller, et seulement un tiers d’entre eux peut utiliser une cuillère ou une fourchette.
D’autres caractéristiques du syndrome d’Emanuel comprennent une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des traits du visage distinctifs et une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Les anomalies de l’oreille sont courantes, notamment de petits trous dans la peau juste devant les oreilles. Environ la moitié de tous les nourrissons atteints naissent avec une ouverture dans le palais ou un palais arqué . Les hommes atteints du syndrome d’Emanuel présentent souvent des anomalies génitales. Des signes supplémentaires de cette maladie peuvent inclure des malformations cardiaques et des reins absents ou inhabituellement petits (hypoplasiques) ; ces problèmes peuvent mettre la vie en danger pendant la petite enfance ou l’enfance.
Cause: double trisomie partielle 11/22
Le syndrome d’Emanuel est causé par la présence de matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 11 et du chromosome 22 dans chaque cellule. En plus des 46 chromosomes habituels, les personnes atteintes du syndrome d’Emanuel ont un chromosome supplémentaire (surnuméraire) constitué d’un morceau du chromosome 11 attaché à un morceau du chromosome 22. Le chromosome supplémentaire est connu sous le nom de chromosome dérivé 22 ou der(22).
Tous les syndromes chromosomiques sont causés par des délétions (duplications, trisomies) d’un chromosome. La seule exception est le syndrome d’Emanuel (ES), causé par l’action cumulative de trisomies partielles pour deux chromosomes : le segment distal du chromosome 11q et le segment proximal du chromosome 22q.
En raison du chromosome supplémentaire, les personnes atteintes du syndrome d’Emanuel ont trois copies de certains gènes dans chaque cellule au lieu des deux copies habituelles. L’excès de matériel génétique perturbe le cours normal du développement, conduisant aux signes et symptômes caractéristiques de ce trouble.
Héritage et Fréquence
Les personnes atteintes du syndrome d’Emanuel héritent du chromosome der(22) d’un parent non affecté (souvent la mère).
Le parent est porteur d’un réarrangement chromosomique entre les chromosomes 11 et 22 appelé translocation équilibrée. Aucun matériel génétique n’est gagné ou perdu lors d’une translocation équilibrée, de sorte que ces changements chromosomiques ne causent généralement aucun problème de santé.
Cependant, les transferts peuvent devenir déséquilibrés à mesure qu’ils sont transmis à la génération suivante.
Les personnes atteintes du syndrome d’Emanuel héritent d’une translocation déséquilibrée entre les chromosomes 11 et 22 qui introduit du matériel génétique supplémentaire sous la forme du chromosome der(22). Ce matériel génétique supplémentaire provoque des malformations congénitales et d’autres problèmes de santé caractéristiques de ce trouble.
Le risque global d’avoir un enfant né vivant avec un der(22) surnuméraire lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée(11;22) est estimé entre 1,8 % et 5,6 %.
Le syndrome d’Emanuel est une maladie chromosomique rare, dite orpheline. Elle a été officiellement reconnue et nommée en 2004 grâce au docteur Beverly EMANUEL. On compte entre 500 et 1000 personnes atteintes dans le monde.
Suivi Thérapeutique
Une prise en charge par une équipe multidisciplinaire est généralement nécessaire ; chirurgie, prise en charge de la nutrition, des malformations cardiaques, de la dysplasie de la hanche, d’autres complications squelettiques, de la perte auditive, des problèmes ophtalmologiques; thérapies physiques et orthophoniques continues ; méthodes de communication alternatives pour faciliter la communication…
Sources:
Emanuel syndrome: MedlinePlus Genetics
