Je suis porteur du syndrome d’Emanuel. Vous connaissez la trisomie 21 ? Bon ben, c’est pas ça. Mais c’est une trisomie quand même. Une double même, parce que moi j’aime mieux quand on est deux…

Précisément, il s’agit d’une double trisomie partielle, sur les chromosomes 11 et 22. Et pourquoi Emanuel, me direz-vous ? Parce qu’il y a un docteur heureusement, qui a bien voulu se pencher sur cette maladie orpheline pour enfin mieux la qualifier. Et cette dame s’appelait le Docteur Beverly Emanuel. Le nom « Syndrome d’Emanuel » a été donné en 2004, après de nombreuses années de recherches, et le trouble a enfin pu être officiellement défini et reconnu dans la base de données médicales. D’autres articles sont venus alimenter cette base de données, permettant aux familles de trouver quelques rares informations.

Orpheline, oui vous avez bien lu. Mes parents avaient une chance sur 15 000 000 d’avoir un enfant aussi merveilleux que moi. Je dis chance, parce qu’on n’est pas ici pour pleurer sur notre propre épaule, ce serait trop mouillé après. C’est ma maman qui était porteuse équilibrée, et donc asymptomatique. Pour moi, y’a eu un pti mélange de pinceaux à la première division cellulaire, et du coup, j’ai fini tout multicolore !

Vous n’avez toujours pas trop bien saisi le principe des chromosomes et tout ça ?

Allez, je vous le dessine parce que rien ne vaut un dessin d’enfant

Le chromosome de trop, c’est lui qui est la cause de tous les symptômes, dont la liste est longue. Nous sommes si peu à porter le syndrome d’Emanuel (moins de 1000 cas dans le monde) que les statistiques sont rares et d’un individu à l’autre, il existe beaucoup de différences symptomatiques.

Je présente un retard de développement global, moteur, mental et une absence de parole. Pour plus de détails, vous pouvez consulter le seul site officiel existant, très bien fait, par une maman qui en a fait sa mission. Il est en anglais, mais il parait qu’avec internet tout se traduit 😉

N’oubliez pas, j’ai ma journée mondiale : le 22 novembre, journée mondiale du Syndrome d’Emanuel. Allez, si je l’écris comme ça: le 22/11 ça vous rappelle rien ? et oui ! la translocation chromosomique 22/11 !

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Vous êtes nombreux à poser la question alors il m’a semblé judicieux d’en parler ici. Non, on ne pouvait pas le détecter pendant la grossesse. Du moins, pas pour moi, parce que je suis un pti malin, j’ai pas voulu qu’on le sache. Pas de cardiopathie congénitale, pas d’anomalie suffisamment importante pour inquiéter lors des échographies… Bref un bébé tout bien sur le papier.

Et les tests me direz-vous ? Oui bien sûr, on peut le voir mais encore faut-il savoir qu’on a un risque de porter une telle différence ! La trisomie 21 est automatiquement testée. Mais toutes les autres (et très nombreuses) anomalies de génome ne peuvent pas être passées en revue. Alors voilà, on savait pas parce qu’on n’a eu aucun signe précurseur.

Et mon frère ? Il peut être comme maman, porteur asymptomatique; ou parfaitement sain. On le saura plus tard… quand ce sera le moment pour lui de savoir.